Спинальная мышечная атрофия (СМА) — орфанное генетическое нервно-мышечное заболевание. Если человек, заболевший СМА, не получит лечение, он постепенно будет терять способность двигаться, говорить, глотать и дышать. При этом интеллект пациентов полностью сохранен.
Болезнь возникает при мутациях в гене SMN1. Этот ген отвечает за выработку белка выживаемости мотонейронов (SMN), обеспечивающего их полноценное функционирование. Ген SMN2 «страхует» ген SMN1. В случаях, когда в геноме человека ген SMN1 отсутствует или имеет дефект, SMN2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить нехватку белка.
В геноме человека бывает до восьми копий SMN2. От их числа зависит тяжесть протекания заболевания и его тип.
В зависимости от тяжести симптомов выделяют основные типы СМА.
Первый тип — наиболее тяжелый и именно на него приходится 60% выявленных случаев СМА у новорожденных. Однако от общего количества пациентов около 10% страдают именно этим типом. Это связано с короткой продолжительностью жизни больных в случаях, если им своевременно не была назначена патогенетическая терапия СМА. Первый тип характеризуется ранним началом (в возрасте до 6 месяцев).
Второй тип СМА (он же болезнь Дубовица) имеет более позднее начало — чаще всего его выявляют в возрасте 6–18 месяцев. Он характеризуется менее тяжелым течением. Пациенты могут самостоятельно сидеть, но не могут стоять и ходить. Без терапии у пациентов возникают деформации позвоночника, контрактуры суставов, нарастают двигательные нарушения, возникают проблемы с дыханием.
Третий тип также называют «юношеской формой» или болезнью Кугельберга-Веландера. Эта болезнь проявляется в возрасте от 1,5 до 20 лет. Больные сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но часто падают или испытывают трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при этом типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. Часто развивается сколиоз. При прогрессировании заболевания могут утрачиваться некоторые двигательные навыки, например, способность самостоятельно ходить.
Также выделяют СМА четвертого типа. Болезнь проявляется в третьей декаде жизни, характеризуется скрытым началом и медленно прогрессирующим течением. Двигательные нарушения носят мягкий характер, больные не испытывают трудностей c дыханием и питанием, могут сохранять способность ходить в зрелом возрасте.
До появления терапии прогноз у пациентов первого и второго типа был неблагоприятным, младенцы с первым типом редко доживали до 2 лет. Сейчас ситуация изменилась и при своевременно начатой терапии прогрессирование заболевания замедляется, что снижает риск и скорость инвалидизации. По данным исследований эффективность препаратов для терапии СМА сопоставима, а выбор осуществляется врачом на основании типа заболевания, генетических особенностей пациента, возраста, наличия показаний и противопоказаний к конкретному препарату.
Помимо лекарств пациентам с тяжелыми формами спинальной мышечной атрофии нужен целый ряд специального оборудования. Это инвалидная коляска, корсет, откашливатель, аспиратор, аппарат неинвазивной вентиляции легких.
Чем раньше болезнь удастся распознать и начать терапию, тем лучших результатов терапии можно достичь, потому что гибель мотонейронов происходит очень быстро — чем больше времени пройдет без лечения, тем серьезнее будут последствия.
С 2023 года спинальную мышечную атрофию включили в общероссийский скрининг новорожденных. Кровь на тест берут у младенцев уже на втором дне жизни. Это помогает распознать СМА даже до появления симптомов, а значит необратимых последствий заболевания.
Для родителей детей, родившихся до 2023 года, и взрослых важно помнить о СМА и знать ее симптомы, чтобы вовремя их распознать и обратиться к врачу. Они таковы:
— в возрасте от 0 до 6 месяцев ребенок плохо держит и поворачивает голову, вяло двигает руками и ногами, часто складывает ножки в позу «лягушки», часто дышит и делает это преимущественно животом, а не грудью, с трудом глотает еду, часто давится, тихо плачет и кашляет;
— в возрасте от 6 до 18 месяцев ребенок не может самостоятельно перевернуться и сидеть без опоры, не способен удержать увесистые предметы, теряет ранее приобретенные навыки.
— при развитии заболевания у детей более старшего возраста первыми симптомами могут быть проблемы с поднятием по лестнице, ходьбой на цыпочках, вставанием с корточек, бегом и прыжками.
Также для детей со СМА любого возраста характерны подергивание (тремор) рук, подергивание (фасцикулляции) языка, симметричный (с обеих сторон) характер мышечной слабости.
Главврач Саратовской областной детской клинической больницы Наталья Троицкая рассказала, что при первых признаках СМА родителям следует обратиться к неврологу в поликлинике по месту жительства. Если опасения родителей подтвердятся, то врач направит ребенка либо на стационарное обследование в отделение неврологии ГУЗ СОДКБ, либо на консультацию к генетику в эту же больницу.
Взрослый человек может заподозрить симптомы СМА самостоятельно. Основными симптомами являются симметричная слабость мышц нижних конечностей, дрожание пальцев вытянутых рук, непроизвольное подергивание мышц и языка, проблемы при подъемах и спусках по лестнице и так далее. Часто люди списывают все это на усталость, но такие проявления могут свидетельствовать о начале проявления серьезной патологии, в том числе и спинальной мышечной атрофии.
Взрослым людям при похожих симптомах следует обратиться к неврологу в поликлинике по месту жительства.
Стоит отметить, что нередко возникают проблемы с диагностикой СМА. Не всегда врач сразу может заподозрить заболевание и отправить пациента на генетический тест. Наиболее типичные некорректные диагнозы — это миопатия, в том числе прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера, врожденные и митохондриальные миопатии, сколиоз, болезнь двигательного нейрона, полиневропатия, болезнь Фридрейха, ДЦП, миотоническая дистрофия, нейроинфекция и миастенический синдром.
Но в последнее время диагностике СМА стали уделять больше внимания. Например, как уже упоминалось, тест включен в общий скрининг младенцев.
Во всей России живет около 1,3 тысячи человек с СМА, однако по расчетам экспертов общее количество пациентов может достигать 2,5-3 тыс. человек. По информации министерства здравоохранения Саратовской области, в регионе проживают 14 детей с таким диагнозом. Все они получают патогенетическое лечение в Саратовской областной детской клинической больнице.
Препараты для пациентов поступают в медицинское учреждение через фонд «Круг добра».
«Одна часть детей принимает препарат амбулаторно. Другая часть — получает лечение (интратекальное введение препарата) в отделении неврологии ГУЗ „СОДКБ“. Кроме этого детей осматривает в стационаре мультидисциплинарная команда врачей, в которую входят невролог, гастроэнтеролог, пульмонолог, кардиолог, ортопед, диетолог и физиотерапевт», — сообщила главврач Наталья Троицкая.
Также она добавила, что в Саратовской области есть возможность провести курс реабилитации ребенка в ГУЗ «Детский центр медицинской реабилитации».
Еще один немаловажный момент — психологическая поддержка больных. Как говорилось в начале статьи — СМА никак не влияет на интеллект и поэтому пациенты осознают тяжесть своего состояния. Часто им, особенно взрослым, нужна помощь психолога. Не обойтись без психологической поддержки и родителям, чьи дети страдают СМА.
В интернете есть множество форумов, на которых люди могут получить поддержку и поддержать других. Кроме того, помощь, в том числе и психологическую, оказывают благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие» и другие.
Профилактики для спинальной мышечной атрофии не существует, так как это генетическое заболевание. Поэтому так важно прислушиваться к сигналам организма и вовремя обращаться за диагностикой и медицинской помощью к специалистам неврологам.