Деформация стоп, нарушение ходьбы и повышенная утомляемость: саратовские врачи нашли у волгоградца редкое генетическое заболевание

В Саратове врачи спасли волгоградца с редким генетическим заболеванием. Об этом сообщили в пресс-службе СГМУ имени Разумовского.

В публикации сказано, что 27-летний житель Волгоградской области поступил во взрослое неврологическое отделение с прогрессирующей деформацией стоп, нарушением ходьбы, болью в голеностопных суставах и повышенной утомляемостью при физической нагрузке. Молодого человека беспокоили слабость кистей и спазмы мышц после нагрузки и стресса.

«При неврологическом осмотре врачи отметили атрофию мышц дистальных отделов конечностей, псевдогипертрофию мышц бедер, миокимию (непроизвольные мышечные сокращения) в бедрах и голенях, а также активную миотонию в кистях.

После медико-генетического консультирования и молекулярно-генетического тестирования у пациента в гомозиготном состоянии обнаружен патогенный вариант гена HINT1, что подтвердило диагноз «Нейромиотония и аксональная нейропатия». Это заболевание встречается крайне редко и сочетает признаки полинейропатии с миотонией. Пациенту назначена поддерживающая терапия и курс реабилитации.

Своевременная генетическая диагностика позволила не только поставить точный диагноз, но и определить оптимальную тактику ведения больного с учетом орфанного характера заболевания.», — рассказали врачи.